«Носик заложен, горло красное»: обычная простуда оказалась последствием неизлечимой болезни у малыша из Бурятиифото

В первые дни после родов Любовь была уверена, что родила абсолютно здорового мальчика. Фото: личный архив.

- Узнав о диагнозе, я долгое время задавалась вопросом: «почему именно я?». Ведь я так ждала этого ребенка, так хотела, чтобы он родился… - дрожащим голосом рассказывает 20-летняя Любовь Шуклина.

Сегодня ее первенцу Захару 1 год и 3 месяца. Улыбчивый мальчишка очень похож на маму – такой же светловолосый и голубоглазый. Практически с самого рождения ему приходится бороться за жизнь. Врачи диагностировали у малыша редчайшее заболевание, из-за которого практически отсутствует иммунитет. А вместе с этим крайне высок риск появления онкологии – 85%. Для ребенка без иммунитета рак – едва ли не приговор.

Но выход есть. Требуется срочная пересадка костного мозга стоимостью более 25 миллионов рублей.

Захару 1 год и 3 месяца. Фото: личный архив.

ПЕРВЫЙ «ЗВОНОЧЕК»

- О том, что беременна, я узнала, когда приехала в Улан-Удэ из Краснодара, где училась в колледже, - вспоминает Любовь в беседе с корреспондентом КП-Иркутск. – К тому моменту с отцом Захара мы встречались несколько лет, но новости он был не рад и стал настаивать на аборте. Я была против, и родители меня поддержали. С молодым человеком мы пытались создать семью, но в итоге ребенка воспитываю сама.

Студентка вновь перебралась в Бурятию и подала документы в местный вуз. Постепенно в ее квартире начали появляться пеленки, бутылочки, кроватка – все, что нужно для новорожденного. А на 15-й неделе беременности ей сообщили: «у вас будет мальчик!». На самочувствие будущая мамочка не жаловалась, лишь в первое время мучал токсикоз.

- На втором скрининге врач заметила, что у ребенка голова немного меньше нормы, но поспешила успокоить. Мол, скорее всего, это особенность внешности, передавшаяся по наследству. Знала бы я тогда, что это первый тревожный звоночек…

4 августа 2023 года на свет появился малыш весом 2780 граммов. Спустя три дня Любовь и Захар уже были дома и принимали поздравления от родственников. Все изменил звонок из больницы.

- В роддоме всем младенцам проводят неонатальный скрининг: из пяточки берут кровь, чтобы проверить вероятность патологий и наследственных заболеваний. На девятые сутки жизни Захара к нам пришла медсестра, чтобы вновь взять кровь. Стало понятно, что что-то не так. Но мне до последнего не говорили, какой именно диагноз подозревают у сынишки. Я же надеялась, что это ошибка.

Мама Захара каждый день заботится, чтобы мальчик не заболел. Для него опасна любая инфекция. Фото: личный архив.

ЛЮБАЯ ИНФЕКЦИЯ СМЕРТЕЛЬНО ОПАСНА

Мальчику не исполнился и месяц, когда одним утром мама заметила, что ему тяжело дышать.

- Носик заложен, горло красное. С виду обычная простуда, - вспоминает сибирячка. – Я удивилась, ведь мы еще не бывали в местах скопления людей. Когда Захар успел заразиться? Вызвала медика, и та сказала срочно собираться в больницу – распоряжение главного врача. Оказалось, что у сына может быть первичный иммунодефицит. То есть любая пустяковая инфекция для него смертельно опасна.

Кроху поместили в отделение патологии новорожденных. Маме же разрешили лишь приносить сцеженное грудное молоко и раз в сутки узнавать о самочувствии сына по телефону. Результаты анализов были все хуже и хуже. Организм едва справлялся с безобидным вирусом.

Каждый день мальчика "поджидает" онкология. При его заболевании риск диагноза - 85%.

- Несколько дней я буквально жила в машине на парковке больницы. Отлучалась только поесть, чтобы не пропало молоко, - делится Любовь Шуклина. – Вскоре страшный диагноз подтвердился. Как только состояние Захара стабилизировалось, мы полетели на обследование в Москву. Специалисты объяснили, что иммунодефицит – это лишь последствие основного заболевания, синдрома Ниймеген. По этой же причине у сына маленькая голова. Это называется микроцефалией.

Патология встречается очень редко, так как оба родителя должны иметь определенный «сломанный» ген. Но даже в этой ситуации вероятность рождения ребенка с синдромом Ниймеген не больше 25%.

НА СЧЕТУ КАЖДЫЙ ДЕНЬ

Сегодня Захара спасает заместительная терапия – мальчику еженедельно вводят под кожу иммуноглобулин, который выделяют из плазмы крови здоровых доноров. Но окружающий мир для мальчика все еще полон опасностей. В сезон ОРВИ и гриппа Любовь вынуждена «прятать» сына дома. И даже в четырех стенах необходимо поддерживать особые условия. Для очистки воздуха от микробов работает рециркулятор, все поверхности обрабатываются дезинфицирующими средствами, полы моются исключительно с хлоркой.

Жить, как обычные дети, мальчику помогает заместительная терапия. Но любой вирус все еще для него опасен. Фото: личный архив.

- Самое страшное сейчас – появление онкологии. Невозможно предугадать, когда именно это произойдет. Она просто придет, и нас поставят перед фактом. Химиотерапия в нашем случае может убить быстрее, чем сама болезнь. Единственный выход - пересадка костного мозга. Захар стоит в очереди на бесплатную операцию, но на счету каждый день. К тому же, не факт, что в России у него найдется генетический близнец, подходящий для донорства. Мы обратились в зарубежную клинику, где нас готовы принять. Донор уже найден. Но стоимость лечения фантастическая. За несколько месяцев из 25 миллионов нам удалось собрать 8,6. Помогают люди со всей страны.

Диагноз Захара подтвердили столичные специалисты. Фото: личный архив.

ВАЖНО

Связаться с Любовью Шуклиной возможно по телефону 8(999)603-64-28.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ

«Успела побыть мамой всего неделю»: из-за страшной болезни сибирячка забыла, что родила сына. (Подробности)

«Молилась, пока сын две недели был в коме»: школьник чудом выжил, попав под колеса трехтонного грузовика. (Подробности)

Думали, простуда, оказалось - рак четвертой стадии: школьница из Братска не узнала симптом страшной болезни. (Подробности)