«Думали - особенность внешности»: будущая мать не знала, что эта деталь во время УЗИ говорит о неизлечимой болезни у сынафото

2-годовалому Захару из Бурятии требуется 3,7 миллиона на лечение заграницей. Фото: личный архив.

Смотря на фото белокурого озорного мальчишки, и не скажешь, что он серьезно болен. Захару всего два года, но большую часть жизни он провел в больничных палатах. Врачи диагностировали редчайшее заболевание, из-за которого у мальчика почти нет иммунитета, а вместе с этим крайне высок риск онкологии.

Меньше года назад вся страна собирала деньги на лечение - около 30 миллионов рублей. Сложнейшая операция в Израиле прошла успешно, но донорские клетки, к несчастью, не приживаются. Сейчас ребенку вновь требуется помощь. Подробности - в материале КП-Иркутск.

«Надеялась, что это ошибка»

- Узнав о диагнозе, я долгое время задавалась вопросом: «почему именно я?». Ведь я так ждала этого ребенка, так хотела, чтобы он родился… - дрожащим голосом рассказывает 21-летняя мама Захара Любовь Шуклина.

Сложнейшая операция в Израиле прошла успешно, но донорские клетки не приживаются. Фото: личный архив.

О беременности девушка узнала, когда приехала в родной Улан-Удэ из Краснодара, где училась в колледже. Сибирячка сразу решила, что оставит ребенка, хотя поддержки от отца малыша не получила - он настаивал на аборте. Студентка перебралась обратно в Бурятию, поближе к семье, подала документы в местный вуз и готовилась к рождению сына.

Беременность протекала хорошо, и лишь на втором скрининге врач заметил, что голова ребенка меньше нормы. Тогда этому не придали значения, списав на особенность внешности. Захар появился на свет 4 августа 2023 года. Мама с сыном быстро выписались домой, но через несколько дней жизнь семьи перевернул звонок из больницы.

О беременности Любовь Шуклина узнала, когда приехала в Улан-Удэ из Краснодара, где училась в колледже. Фото: личный архив.

- В роддоме всем делают неонатальный скрининг: из пяточки берут кровь, чтобы проверить вероятность патологий и наследственных заболеваний. На девятые сутки к нам пришла медсестра, чтобы вновь взять у Захара кровь. Стало понятно, что что-то не так, - вспоминает Любовь в разговоре с КП-Иркутск. - Но мне до последнего не говорили, какой именно диагноз подозревают. Я надеялась, что это ошибка.

Когда Захару не было и месяца, у него внезапно заложило нос и покраснело горло. Фото: личный архив.

Любая инфекция смертельно опасна

Когда Захару не было и месяца, у него внезапно заложило нос и покраснело горло. Врач распорядилась срочно ехать в больницу. Так и выяснилось, что у мальчика - первичный иммунодефицит. Даже самая незначительная инфекция была для него смертельно опасна.

- Несколько дней я буквально жила в машине на парковке больницы. Отлучалась только поесть, чтобы не пропало молоко. Самочувствие сына только ухудшалось, меня к нему не пускали. Вскоре страшный диагноз подтвердился. Как только состояние Захара стабилизировалось, мы полетели на обследование в Москву.

На сегодня из 3,7 миллиона рублей собрано лишь 330 тысяч. Фото: личный архив.

Оказалось, иммунодефицит - это лишь следствие. Основное заболевание - синдром Ниймеген. Из-за него же - микроцефалия, та самая «маленькая голова», которую заметили еще на УЗИ. Патология встречается очень редко, так как оба родителя должны иметь определенный «сломанный» ген. Но даже в этой ситуации вероятность рождения ребенка с синдромом не больше 25%.

Единственным спасением тогда стала заместительная терапия - еженедельные уколы иммуноглобулина. Мир Захара сузился до стен квартиры. Никаких гостей, прогулок в людных местах и тем более детского сада. Для очистки воздуха работал рециркулятор, все поверхности обрабатывались дезинфицирующими средствами, полы мылись только с хлоркой.

Иммунодефицит - это лишь следствие. Основное заболевание - синдром Ниймеген. Фото: личный архив.

«Наконец появился иммунитет!»

В январе 2025 года Любовь с сыном улетели в Израиль. Нашли клинику и донора костного мозга из Германии. Операция прошла успешно.

- У нас появился иммунитет! - радовалась тогда мамочка. - Но радость была недолгой. Захар начал терять донорские клетки. Если не стабилизировать ситуацию, мы вернемся к тому, с чего начинали…

Мир Захара сузился до стен квартиры. Фото: личный архив.

Сейчас сибирячка снова собирает средства, чтобы отправиться в ту же клинику. Нужно минимум три месяца наблюдений, чтобы понять динамику - приживаются клетки или нет. После этого врачи решат, нужна ли вторая пересадка.

Почему именно эта клинику, а не другая, поближе? Личность донора - строжайшая тайна. Его данные есть только у той самой больницы. Чтобы изучать кровь Захара и сравнивать ее с донорской, нужен доступ к определенной базе. Другому медучреждению эту информацию попросту не передадут.

- Операцию проводили не зря! Она очень помогла. За полгода у Захара лишь раз был насморк. После пересадки иммунитет постепенно запустился. Те показатели, что были ниже минимального, теперь, как у здорового ребенка. Его состояние куда лучше, чем год назад. Но это пока, за счет донорских клеток. Не будет их - не будет и иммунитета.

«Боюсь вернуться раньше времени»

После 10 месяцев отсутствия Любовь и Захар ненадолго вернулись в Бурятию - отдохнуть от лечения и повидаться с родными. По словам мамы, Захар очень тянется к людям.

- Обожает животных! Мы у друзей гостим, так у них есть кошка. Он от нее почти не отлипает. А вот заграницей ему тяжело. Там, кроме меня, никого нет. А он хочет общаться. Вот здесь его забрала бабушка со стороны отца, у них другие ребятишки. Так он, кажется, вообще обо мне не вспоминал, спокойно играл.

Сейчас семья снова собирает деньги, чтобы отправиться в ту же клинику. Фото: личный архив.

Любовь до сих пор воспитывает сына одна. Отец помогает алиментами. Тем временем вылет в Израиль запланирован на начало ноября, но билеты еще не куплены.

- Мы должны понять, есть ли у нас деньги. Если вернемся без полной суммы, то все - каждый поход к врачу, анализы, проживание - придется оплачивать отдельно. Это в разы дороже. Необходим полный пакет на три месяца - 46 тысяч долларов (3,7 млн рублей), куда входит проживание, дневной стационар и все врачебные консультации. Я боюсь вернуться раньше времени и потратить на разовые визиты то, что нам с таким трудом удалось накопить.

В январе 2025 года Любовь с сыном улетели в Израиль. Фото:личный архив.

На сегодня из общей суммы собрано лишь 330 тысяч рублей. Из-за высоких цен в Израиле в прошлую поездку собранных денег не хватило. Сибирячке пришлось подрабатывать уборщицей в салонах красоты. В этот раз она специально обучилась маникюру, чтобы иметь возможность зарабатывать в любой точке мира. Однако, в любом случае чек за лечение сына ей не по силам.

В ближайшие три месяца специалисты смогут окончательно понять, что ждет маленького Захара. Если уровень донорских клеток продолжит падать, вновь потребуется пересадка в чужой стране, которая займет полгода.

ВАЖНО

Связаться с Любовью Шуклиной можно по телефону 8-950-393-56-67.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:

«Дочь потеряла сознание, перестала дышать»: как живет 10-летняя девочка, чудом выжившая после удара молнии (подробнее)

«Наша Алиночка сгорела»: девочка, потерявшая обе ноги в страшном пожаре, вновь начнет ходить (подробнее)

«Не сдамся ради дочерей!»: как живёт отец троих детей, чудом вставший на ноги после тяжёлого ранения в зоне СВО (подробнее)