С трудом поднимался по лестнице и падал на ровном месте: эти симптомы у школьника стали предвестниками неизлечимой болезнифото

Сережа Соколов из Бурятии внешне ничем не выделяется среди сверстников. Фото: личный архив героев публикации

Семилетний Сережа Соколов из Бурятии внешне ничем не выделяется среди сверстников. Как и все, он ходит в школу, увлекается математикой, плаванием, беговелом (велосипед без педалей – прим. Ред) и дружит с ребятами из класса. Однако лишь немногие знают, что уже целых пять лет мальчишке приходится бороться с редким генетическим заболеванием - «миодистрофия Дюшенна». Этот серьезный недуг буквально разрушает мышцы ребенка. Фактически любое движение причиняет ему боль, а любая травма или падение могут привести к тяжелым последствиям. Подробности – в материале КП-Иркутске.

Ошибка в анализах?

Сережа живет в селе Typyнтaeвo. Он третий ребенок в семье. Его старшим сестре и брату 18 и 13 лет.

- Третья беременность была у меня очень легкой. По профессии я фитнес-тренер, поэтому вела активный образ жизни вплоть до родов. Чувствовала себя прекрасно, - рассказывает 37-летняя Светлана Соколова, мама Сережи. – Роды тоже прошли без проблем. Наш сын появился на свет абсолютно здоровым. Все было хорошо…

Когда Сереже было около года, вся семья переболела обычной сезонной вирусной инфекцией. Для старших детей простуда прошла бесследно, а младший сын неожиданно попал в больницу с пневмонией.

- При выписке врачи назначили сыну ряд разных анализов, в том числе биохимический анализ крови. Его результат очень сильно удивил: уровень АЛТ (фермент, который вырабатывается в клетках печени и участвует в обмене веществ – Ред.) был сильно завышен. Врачи предположили, что, вероятно, возникла техническая ошибка оборудования в лаборатории, посоветовали еще раз сдать кровь в другой.

Сереже тяжело подниматься с пола, ходить по лестнице, подолгу гулять. Двигается он очень осторожно, часто останавливаясь передохнуть. Фото: личный архив героев публикации

Соколовы обратились в Детскую республиканскую клиническую больницу. Но результаты пришли идентичные. По словам мамы Сережи, врачи искренне недоумевали, что пошло не так, где и как закралась ошибка. Ведь внешне ребенок выглядел вполне здоровым и счастливым: улыбался, резво играл, не проявлял никаких признаков болезни. Анализы назначили снова.

- Ситуация повторилась. Уже было ясно, что дело вовсе не в ошибке, с организмом что-то происходит. Мы обращались к разным специалистам, проходили обследования, ездили и в другие города.

Произошла поломка генов

Почти год врачи не могли поставить Сереже точный диагноз. За это время Светлана заметила, что мальчику стало сложно подниматься по лестнице, старшие дети были гораздо проворнее Сергея. Родители предполагали, что причина кроется в характере ребенка.

- А потом Сережа стал падать на ровном месте. При этом, падая, не группировался, как обычно это делают все. К тому моменту у меня на руках уже были необходимые документы, которые я собиралась отправлять в Москву. Врачи назначили генетический тест. Мы выслали результаты в столицу и через время нам поставили диагноз: «миодистрофия Дюшенна». Это генетическое заболевание, при котором мышечные волокна постепенно разрушаются, а мышцы ослабевают вплоть до полной атрофии. Как оказалось, у Сережи произошла «поломка» генов. Ни у кого в роду из нашей семьи не было подобного заболевания…

Светлана признается, в тот момент ее мир буквально рухнул. Но она взяла себя в руки. Начала изучать, что это за болезнь, как помочь ребенку.

Последняя поездка показала проблемы с сердцем, поэтому теперь мальчик получает специальное лечение. Фото: личный архив героев публикации

- Можно сказать, что нам «повезло», что мы узнали о заболевании благодаря той самой пневмонии. Обычно заболевание проявляется в 9-10 лет, когда мышцы уже теряют способность сокращаться, утрачивают тонус и силу, возникают проблемы с дыханием. Сереже оформили инвалидность. Врачи назначили гормональную терапию, прием стероидов. Каждый день он занимается специальной растяжкой, ходит в бассейн. Ночью сын спит в специальных сапожках, которые не позволяют мышцам расслабляться…

Сереже тяжело подниматься с пола, ходить по лестнице, подолгу гулять. Двигается он очень осторожно, часто останавливаясь передохнуть. Любимое занятие мальчика – зимние горки. Родители не лишают сына этой радости, хотя знают, как это для него может быть опасно. Но Сережа и сам понимает, как все серьезно и старается быть предельно аккуратным.

- У детей, которые страдают от такого заболевания, очень хрупкие мышцы, им нельзя делать резких движений. Опасно даже любое столкновение или падение. Если произойдет перелом, есть вероятность, что он просто не встанет на ноги. Такие случаи уже бывали у детей с этим заболеванием. Конечно, порой Сережа грустит, так как не может свободно бегать или играть, как остальные мальчишки. Особенно тяжело ему видеть, как наш средний сын играет в футбол, ему тоже хочется присоединиться. Приходится объяснять, что его тело устроено иначе и нужно себя поберечь. Но мы стараемся избегать жестких ограничений, чтобы сын не чувствовал себя обделенным.

Опасно любое столкновение или падение

Несмотря на диагноз, родители отдали Сережу учиться в обычную школу, считая важным обеспечить ему полноценное общение со сверстниками.

- В школе ребята относятся к нему хорошо, он добрый и открытый ребенок. Любит математику. Но и подолгу сидеть за партой ему тоже сложно. Три урока по сорок минут – для него настоящее испытание. Но он очень старается!

Каждый год семья ездит в Москву, чтобы пройти медицинское обследование. Последняя поездка показала проблемы с сердцем, поэтому теперь мальчик получает специальное лечение.

- Наш диагноз неизлечим. Последние три года сын находится на поддерживающей терапии. Препараты не лечат, но немного замедляют развитие болезни. Но, как показали обследования, она все же прогрессирует…

Родители Сережи хотят подарить сыну шанс на нормальное детство и счастливую взрослую жизнь! Фото: личный архив героев публикации

Чтобы поддержать здоровье ребёнка, семья внимательно следит за новейшими достижениями медицины. В одной из клиник Дубая есть методика, которая может замедлить течение болезни. Но на лечение необходима огромная сумма - 241 миллион рублей.

- Я общалась с мамами других пациентов, прошедших подобное лечение. Их дети раньше еле ходили, а теперь нормально двигаются, играют в активные игры, катаются на велосипедах. Показатели в организме становятся лучше, - рассказывает Светлана. – Я мечтаю, что однажды нам удастся собрать нужную сумму, чтобы подарить сыну шанс на нормальное детство и счастливую взрослую жизнь!

Связаться мамой Сережи можно по телефону:

89516333560, Светлана Соколова

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ

Молодая сибирячка поссорилась с парнем, вскоре ее нашли лежащей в кровавых сугробах. Убийца раскрыл мотив (подробнее)

«Мама, из песка торчат детские ноги!»: 15-летняя школьница во время прогулки спасла девочку от страшной смерти (подробнее)

«Ель или сосна по 2000 рублей, а пихта - 3000»: как не прогадать с выбором новогоднего дерева и где его купить в Иркутске (подробнее)