«Стал чаще падать и врезаться в дверные проемы»: обычная неуклюжесть обернулась для 3-летнего мальчика страшным диагнозомфото

Малыш, который еще недавно бегал по детскому саду и играл с друзьями, теперь в буквальном смысле изучает мир на ощупь. Фото: предоставлено Викторией Ефименко

У супругов Дмитрия и Виктории Ефименко из Иркутского района случилась беда, которая разделила их жизнь на «до» и «после». Их трехлетний сын Артем, первенец, стремительно теряет зрение и здоровье из-за редкого генетического заболевания. Малыш, который еще недавно бегал по детскому саду и играл с друзьями, теперь в буквальном смысле изучает мир на ощупь. Подробности – в материале КП-Иркутск.

Резко перестал видеть

- До беременности мы с Дмитрием были в отношениях два года. Я работала медсестрой, он трудится в сфере металлообработки, - рассказывает 27-летняя Виктория Ефименко. - Беременность проходила легко, все УЗИ и скрининги были в норме. Артем родился в срок, абсолютно здоровым. Рос и развивался как все дети: учился ходить и говорить, ходил в частный детский сад, играл с друзьями.

Беда пришла в семью произошла внезапно в январе этого года, когда Виктория была на последних сроках второй беременности, находилась с Артемом дома. Она заметила, что у сына начал косить левый глаз.

- Мы сразу обратились в больницу. Врачи нас успокоили, сказали, что все хорошо, и отправили нас домой.

Артем родился в срок, абсолютно здоровым. Рос и развивался как все дети. Фото: предоставлено Викторией Ефименко

Но состояние Артема ухудшалось с каждым днем: он перестал брать игрушки с первого раза, начал врезаться в дверные проемы и часто падал. Визит к окулисту не дал результатов – врач списал все на скрытое косоглазие и излишнюю тревожность родителей.

Материнское сердце подсказывало Виктории: с сыном что-то не так. Раньше никаких проблем ведь у мальчика не было. К февралю мальчик, который еще недавно бегал, начал выставлять руки перед собой, чтобы перемещаться в пространстве. Родители обратились к неврологу. Врач целый час наблюдала за ребенком, а затем заключила: «Он не видит. Требуется срочное обследование».

Редкое генетическое заболевание

Артема госпитализировали. МРТ показало повреждения в затылочной части мозга. Семью направили на генетический тест.

- В конце мая мы получили результаты. В заключении сказано, что предварительно у сына выявлена болезнь Краббе (редкое наследственное заболевание, которое приводит к прогрессирующему поражению нервной системы – прим. Редакции). Врачи из Москвы трижды отправляли документы обратно с просьбой досдать анализы. Я понимаю их осторожность, но я боюсь, что мы теряем время. У нас его просто нет.

В Израиле Артему готовы провести трансплантацию костного мозга. Фото: предоставлено Викторией Ефименко

Выход подсказал крестный отец Артема. Он нашел клинику в Израиле, где спасают детей с таким же диагнозом. Супруги связались с профессорами.

- Врачи видели наши документы, смотрели, как ведет себя сын. У Артема заметные ухудшения: он стал хуже ходить и разговаривать. Речь стала менее понятной. Профессоры дали на месяц-полтора максимум для того, чтобы мы начали лечение. Иначе сын вовсе перестанет ходить, глотать, утратит слух.

Требуется пересадка костного мозга

В Израиле готовы провести трансплантацию костного мозга. Донорские клетки начнут вырабатывать недостающий фермент, что позволит остановить накопление токсичных соединений и развитие болезни. Стоимость лечения составляет почти 25 миллионов рублей. Это сама пересадка, проживание семьи в чужой стране на протяжении 6-7 месяцев и перелеты.

- Мы обратились за помощью к друзьям и близким. В клинике нам нужно быть уже в конце июля. У нас осталось совсем мало времени.

У семьи есть еще один повод для тревоги. Риск того, что второй ребенок супругов, трехмесячная дочка, тоже может быть больна или являться носителем гена, очень велик. Девочке также потребуется обследование.

- Я просто хочу, чтобы мои дети росли здоровыми! Чтобы сын снова увидел небо, солнце и наши лица. Я надеюсь, что у нас все получится!

ВАЖНО!

Если хотите связаться с родителями Артема Ефименко: 89087736470, Дмитрий, отец

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ

28-летняя женщина умерла во время родов в Иркутске: «Мать и дочь похоронили в один день» (подробнее)

«Пустая морозилка, голые стены и беспорядок»: 8 детей искали в квартире еду, пока мама до утра отмечала день рождения (подробнее)

Узнав результаты УЗИ, будущая мама была в ужасе: малышу в утробе грозила смертельная опасность (подробнее)